Un importante traguardo medico-scientifico è stato raggiunto presso la Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”. Un uomo di 38 anni, affetto da sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che compromette la vista, ha recuperato la capacità visiva grazie a una nuova terapia genica a doppio vettore. Questo paziente rappresenta il primo caso al mondo trattato con questo innovativo approccio terapeutico, risultato di una ricerca italiana d’avanguardia.
La rinascita visiva grazie alla terapia genica a doppio vettore
Prima dell’intervento, il paziente soffriva di una vista estremamente limitata, inferiore a un decimo, con un campo visivo ridotto a una sorta di “buco di serratura”. Grazie alla terapia, che prevede l’iniezione di due vettori virali distinti nello spazio sottoretinico, ciascuno contenente metà delle informazioni genetiche necessarie per produrre la proteina mancante, l’uomo ha potuto riacquistare la capacità di percepire contorni e forme, migliorando significativamente la sua qualità della vita.
Francesca Simonelli, ordinaria di Oftalmologia e direttrice della Clinica oculistica e del Centro di terapie avanzate oculari dell’università Vanvitelli, ha spiegato che l’intervento, eseguito in anestesia generale, è tecnicamente accessibile e il recupero visivo è rapido, con miglioramenti evidenti già a due settimane dall’operazione. A un mese, il paziente era in grado di vedere anche in condizioni di scarsa luminosità, superando la condizione di ipovisione che lo affliggeva da anni.
Un cambiamento che significa “iniziare a vivere”
Il protagonista di questa straordinaria storia ha condiviso la sua esperienza con emozione: “Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in TV anche da lontano, e vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”. Un risultato che non solo migliora la vista, ma restituisce autonomia e dignità a chi vive da tempo con la disabilità visiva.
La ricerca italiana e il ruolo dell’Istituto Tigem
La terapia genica è stata sviluppata dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, un centro di eccellenza riconosciuto a livello internazionale. Oltre al paziente 38enne, altri sette soggetti con la stessa patologia sono stati trattati tra ottobre 2024 e aprile 2025 presso la stessa struttura napoletana, confermando la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.
Il professor Alberto Auricchio, direttore del Tigem e professore ordinario di Genetica medica all’Università Federico II di Napoli, ha sottolineato che questo risultato è frutto di oltre un decennio di ricerca continuativa, sostenuta dalla Fondazione Telethon. Auricchio guida inoltre la società spin-off AAVantgarde Bio, impegnata nello sviluppo di piattaforme innovative di terapia genica per malattie ereditarie della vista, superando limiti tecnici come la capacità di trasporto dei vettori virali.
La nomina di Auricchio a direttore del Tigem nel 2024 ha segnato una nuova fase di potenziamento dell’istituto, che dal 1994 si dedica allo studio delle malattie genetiche rare e allo sviluppo di terapie molecolari. Tra i successi più rilevanti, il Tigem ha partecipato al Progetto Genoma Umano, identificando numerosi geni responsabili di malattie rare e conducendo programmi avanzati di medicina di precisione.
Speranze per le malattie ereditarie della retina
La sindrome di Usher di tipo 1B è una patologia genetica che provoca progressiva perdita della vista e, spesso, anche problemi uditivi. Prima dell’avvento di questa nuova terapia, le opzioni terapeutiche erano limitate e non curative. Ora, grazie a questo approccio innovativo, si apre una concreta prospettiva di recupero o preservazione della funzione visiva per numerosi pazienti con malattie retiniche ereditarie.
La dottoressa Simonelli ha evidenziato come la terapia genica a doppio vettore rappresenti una frontiera nuova, capace di colmare lacune precedenti, soprattutto per quelle malattie oculari dovute a difetti genetici che non potevano essere affrontati con le tecniche standard di terapia genica. I risultati preliminari sono molto incoraggianti anche per altre patologie ereditarie dell’occhio.
Il valore della ricerca traslazionale e il futuro della terapia genica
L’esperienza del paziente napoletano è una testimonianza concreta dell’impatto che la ricerca traslazionale può avere sulla vita delle persone affette da malattie rare. Alberto Auricchio ha ribadito l’importanza di mantenere l’eccellenza scientifica del Tigem, coniugando ricerca di base e applicata, per tradurre le scoperte in soluzioni terapeutiche efficaci.
Il Tigem di Pozzuoli, con i suoi 26 gruppi di ricerca e quasi 270 addetti, rappresenta un polo di attrazione per scienziati di altissimo livello, contribuendo inoltre alla riqualificazione del territorio e all’occupazione. Il sostegno della Fondazione Telethon e la collaborazione con università, aziende ospedaliere e enti di ricerca costituiscono un ecosistema virtuoso che sostiene l’innovazione.
Il successo della terapia genica a doppio vettore contro la sindrome di Usher di tipo 1B è destinato a segnare una svolta significativa nella cura delle malattie genetiche ereditarie della retina, aprendo la strada a nuove possibilità di trattamento e miglioramento della qualità di vita per molti pazienti in Italia e nel mondo.
